摘要: 目的：探讨孕中期经腹羊水穿刺染色体核型分析在产前诊断中的临床意义。方法：对154例产前检查中唐氏综合征筛查高危、高龄、胎儿超声异常、不良孕产史及家族史孕妇，抽取羊水培养进行染色体核型分析，并对核型异常者，再次做系统排畸超声检查。结果：发现6例胎儿染色体核型异常，其中3例21-三体，1例18-三体，2例倒位；另有3例多态。染色体异常检出率为3.90%。无穿刺并发症发生，1例培养失败。染色体异常核型检出率最高者为唐氏综合征筛查高危人群。3例21-三体中1例B超异常；2例染色体倒位及3例染色体多态性B超均无明显发现；1例18-三体B超提示小头畸形和心脏发育不全。结论：羊水穿刺在产前诊断中意义重大，B超检查和染色体核型分析不能互相代替，核型分析无异常孕妇仍需要超声诊断，超声诊断异常者未必核型异常。