目的 分析1例先天性甲状腺功能减低症患儿的临床表现和基因的突变特点。

方法 基于患儿发育落后、低代谢等症状，取患儿外周血标本3 mL，采用高通量测序检测甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，分析基因型与表型之间的关系。

结果 患儿促甲状腺激素受体(TSHR)外显子10的NM_000369.3:c.1538C>T和NM_000369.3:c.1454C>A位点存在复合杂合基因突变，分别引起氨基酸p.T523M和p.A485D的改变，与非甲状腺性肿性先天性甲状腺功能减退有关，为临床意义未明变异。其中，多种生物预测NM_000369.3:c.1538C>T和NM_000369.3:c.1454C>A的变异会对基因和基因产物造成有害影响，结合患儿的生长及智力发育落后的临床症状和实验室检查，确诊为TSHR基因突变引起的先天性甲状腺功能减退。

结论 TSHR基因外显子10的NM_000369.3:c.1538C>T和NM_000369.3:c.1454C>A的复合杂合变异可引起先天性甲状腺功能减低症，建议将二代测序结合新生儿常规筛查以降低漏筛率。